Voici quelques explications sur la Trisomie 21

Description

Notre corps est composé de cellules. .A l'intérieur de chaque cellule il y a 23 paires de bâtonnets différents appelés chromosomes. Ceux-ci jouent un rôle important dans l'évolution des cellules quand nous grandissons. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont elles 47 chromosomes au lieu 46. L'apparition du chromosome, ou de la partie du chromosome, surnuméraire a lieu avant ou des les tout premiers instants de la conception. La modification chromosomique, présente chez les personnes atteintes de trisomie 21, va avoir des impacts sur leurs traits physiques et sur leur développement. Celui ci sera ralenti, en particulier au niveau intellectuel. Si les personnes atteintes de trisomie 21 ont des traits communs entre elles, elles ont aussi de grandes différences. Chaque personne atteinte de trisomie 21 a des caractéristiques liées à son syndrome, mais aussi des caractéristiques héritées de ses parents, et d'autres, acquises par son éducation. Les signes visibles à l'œil à la naissance sont les suivants.

• La tête du bébé est plus petite que chez l'enfant normal

• Les fontanelles peuvent être relativement larges est se ferment plus tard que chez un enfant normal

• Le nez est souvent petit et aplati à la racine

• Les yeux sont légèrement bridés

• Les oreilles sont plus petites

• La bouche est petite

• la langue souvent plus grosse que chez l'enfant normal

• Le cou est court

• La main est petite avec un seul pli palmaire au lieu de deux.

• Les doigts sont courts et on observe une déformation fréquente de l'auriculaire, dont la partie supérieure regarde les autres doigts

• Au niveau des pieds l'espace entre le gros orteil est plus grand et il existe un sillions vertical à ce niveau

• Les membres sont plus courts que chez l'enfant normal

Ces caractéristiques physiques ne suffisent pas pour q'un diagnostic soit posé. De plus toutes ces caractéristiques ne sont pas forcément présentes, chez tous les nouveaux nés atteints de trisomie 21.

Dans tout les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire. Il est à noter que le caryotype permet également de déceler les autres formes de trisomies.

Historique

La trisomie 21 est la première maladie chromosomique connue de tous, ayant des impacts, morphologiques, intellectuels, comportementaux, et affectifs.

Jusqu'aux environs des années 50, l'enfant atteint de trisomie 21 suscita peu d'intérêt. Le qualificatif d'idiotie témoignait de la profondeur du retard intellectuel, de l'absence de langage parlé. De ce fait, l'enfant était jugé inéducable et ne pouvait bénéficier de la scolarité pourtant obligatoire depuis la fin du siècle dernier. L'enfant était gardé plus ou moins caché en famille. Quelques uns, parmi les plus handicapés, étaient accueillis dans les rares internats et services de physiatrie infantile, où les dimensions pédagogiques et éducatives étaient reléguées au second plan, puisque ils étaient jugés inéducables. Ceci fut remis en question devant les progrès réalisés par certains de ces enfants, à condition qu'il leur soit porté un intérêt précoce et durable. On pu alors parler d'enfants semi éducables puis éducables. La nécessité d'une prise en charge précoce a conduit à la création de centres d'actions médicales précoces. Les  internats et services de physiatrie infantile furent remis en cause au profit d'une intégration en milieu normal (crèches, pouponnières, écoles maternelles, classes intégrées).

L'intelligence

D'une façon générale, l'enfant atteint de trisomie 21 apprend continuellement comme le fait un individu normal. Il le fait simplement plus lentement. Cela signifie, qu'il faut adapter les apprentissages au rythmes de l'enfant, en lui facilitant le travail, en le stimulant fréquemment et en l'encourageant. Aussi est il important de ne jamais oublier ceci : L'enfant atteint de trisomie 21 peut apprendre et progresser considérablement si on lui en donne le temps et les moyens.

Au plan visuel, les enfants atteints de trisomie 21 discernent relativement mal les détails des objets, tout comme au plan auditif ils perçoivent mal certains sons. Il en est de même pour la reconnaissance des objets et le toucher en général. Les enfants atteints de trisomie 21 copient et reproduisent souvent mal les figures géométriques. C'est une indication de la difficulté qu'ils ont à percevoir les éléments complexes, et à mobiliser et organiser leurs programmes moteurs. Il existe de grandes différences entre les enfants atteints de trisomie 21 et les enfants normaux dans les préférences visuelles manifestées pendant la première année. Un enfant atteint de trisomie 21 accusant un retard, il se centre plus volontiers sur des formes moins complexes et ne donne aucune preuve de l'attention qui porte au dessin des contours ou aux formes.

Sans sous estimer l'influence de la maturation, signalons qu'un apprentissage peut améliorer ses capacités perceptives. Ainsi lorsqu'il faut examiner des paires d'objets et prendre toujours le plus grand des deux, l'enfant atteint de trisomie 21 est facilement distrait par la couleur et la brillance des objets ou part tout autre détail non pertinent. Il lui faudra apprendre à négliger ces aspects secondaires au profit d'une concentration sur le facteur "taille" s'il veut obtenir une bonne performance et procéder rapidement aux opérations de tri.

La seconde difficulté à laquelle se heurtent les enfants atteints de trisomie 21 est leur tendance comparable à celle d'enfants normaux à répondre avant de comprendre la situation.

La capacité d'attention d'un enfant atteint de trisomie 21 est relativement faible, notamment par rapport à celle d'un enfant normal du même age. Il faut en tenir compte  pour son éducation et bien mettre en évidence ce qu'on veut lui montrer ou lui faire apprendre et ne pas prolonger les séances inutilement. Il est vivement conseillé d'entraîner l'enfant à concentrer graduellement son attention, sur un objet, une personne ou une information auditive, afin de lui permettre de se mettre lui-même progressivement dans une meilleure condition d'apprentissage.

N'oublions pas que chaque enfant est unique et que les caractéristiques énumérées ci-dessus peuvent varier d'un enfant à l'autre.

Les objectifs de la prise en charge précoce

Une prise en charge pédagogique spécialisée précoce, a pour objectif le développement des compétences de l'enfant. Cette prise en charge spécialisée permet à l'enfant d'acquérir plus vite des compétences et en plus grand nombre.

Il s'agit de stimuler tous les domaines du développement de l'enfant, en fonction de ses compétences et de ses besoins propres. Par des activités ludiques, libres ou structurées, l'enfant peut être aidé dans son développement sensoriel et moteur.

Il est faut également stimuler le développement social et affectif de l'enfant, afin de lui apprendre à vivre en collectivité. L'enfant pourra ainsi profiter du groupe pour développer de nouvelles compétences et pour progresser du point de vue comportemental. La présence des autres est généralement un facteur très stimulant pour l'enfant. Par cette vie en groupe, l'enfant sera dans un contexte très favorable au développement global. De plus dans l'apprentissage de l'autonomie, la présence du groupe est un atout essentiel, car l'enfant est stimulé par les progrès des autres.

Une intégration précoce avec des enfants non handicapés, dans un milieu normalisant, est pour l'enfant un atout majeur. En effet il sera plus facilement préparé à une immersion future dans une école ordinaire. C'est de plus un moyen extrêmement important pour l'avenir, car ces premiers échanges, entre les enfants handicapés et les autres, sont l'occasion d'apprendre aux enfants non handicapés qu'eux aussi ont un rôle important et que tous doivent participer à la réussite d'une intégration.

Les intérêts d'une prise en charge précoce

La prise en charge précoce permet d'éviter, ou de lutter, efficacement contre certains troubles fréquents chez l'enfant atteint de trisomie 21.

• Contre l'hypotonie : Dès 6 mois par une aide en psychomotricité il apprendra à gérer son corps par rapport à l'espace et l'environnement.

• Contre les troubles du langage : Dès les premiers balbutiements il est impératif que l'enfant suive des séances d'orthophonie. Il apprendra à manier le langage et à associer des idées des images. Il exercera sa logique et apprendra la lecture et l'écriture.

• Contre les troubles de l'équilibre : Dès le plus jeune age (quelques mois), il est impératif de faire suivre des séances de kinésithérapie à l'enfant. Celles-ci l'aideront à parfaire son équilibre, à gérer la position de son corps et à éviter de faire naître en lui un sentiment d'appréhension dans l'apprentissage du déplacement.

Nous espérons que ces quelques explications vous auront éclairés sur cette maladie, et qu'à l'avenir, votre regard en sera changé, car bien plus que la maladie, c'est souvent lui le plus dur à supporter.